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La sphérocytose héréditaire
(Maladie de Minkowski-Chauffard)

La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytose » d’où le nom sphérocytose).

 Quels sont les symptômes de la maladie ?

Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène et le distribuent dans tout l’organisme. L’anomalie des globules rouges les fragilise et entraîne leur destruction excessive, ce qui peut provoquer :

–  une anémie (baisse du nombre de globules rouges).Lorsque l’anémie est importante, elle se traduit par une pâleur, une fatigue, un essoufflement…

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– une jaunisse,

– une augmentation du volume de la rate,

– et des risques d’infections graves qui persistent toute la vie.

La sévérité de la sphérocytose varie énormément d’une personne à l’autre, et surtout d’une famille à l’autre.

Quels sont les traitements ? 

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  • Prise en charge de la jaunisse sévère :

le bébé peut être exposé à des rayons ultraviolets ( lampe «  bleue »)

  • Prise en charge de l’anémie :

Lorsque celle-ci  est grave et persistante par des transfusions.

La prise en charge définitive de la sphérocytose héréditaire est possible en retirant la rate par chirurgie. Appelée splénectomie, cette opération consiste à retirer la rate ou une partie de la rate responsable de destruction des globules rouges anormaux.

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Lorsqu’il n’y a plus de rate, l’anomalie des globules rouges persiste (ils sont toujours sphériques), mais ceux-ci ne sont plus détruits de manière excessive et ils peuvent exercer leur fonction de transporteur d’oxygène. Il n’y a donc plus d’anémie ni de jaunisse.

Comment vit-on avec une sphérocytose ? 

Les conséquences de la maladie sur la vie quotidienne dépendent de la sévérité de la maladie. Cependant, la sphérocytose ne met pratiquement jamais le pronostic vital en jeu, et elle n’entraîne pas de restrictions particulières ou de modification radicale du mode de vie.

Le plus souvent, les symptômes sont plus impressionnants dans la première année de la vie (lorsque la maladie se révèle tôt).

Par la suite, il peut exister une fatigue chronique mais la plupart des enfants tolèrent relativement bien leur faible taux d’hémoglobine. Plus tard dans la vie, la splénectomie apporte une amélioration très satisfaisante avec disparition définitive des symptômes.

Comment savoir si on a la sphérocytose ?

De nombreux centres experts sont répartis sur le territoire : RETROUVEZ Df Vertnoir Radiation Flare Enfant Victory Vi Nike Mercurial Fg rdCoxBeLES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE LA SPHEROCYTOSE PARTOUT EN FRANCE  (lien)

Pour en savoir plus sur la : Sphérocytose

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